يبدأ الكتاب بالأساس الجزئي للاضطرابات الوراثية ثم التشخيص الجزئي للأمراض الوراثية وطراز الوراثة والشذوذات السريرية وكيفية تشخيصها ومعالجتها جينيا ثم ينتهي بالطرق الحديثة للاستنصاح الوراثي وآخر ما توصل إليه العلم وخاصة علم التشوهات .
المحتوياتالفصل 1: الأساس الجزيئي للاضطرابات الوراثيةتأثير علم الوراثة على الممارسة السريرية لطب الأطفال 11المجين البشري 13بنية ووظيفة الجينات 16الطفرات وعواقبها 18العلاقات بين النمط الجيني والنمط الظاهري في المرض الوراثي 22المصادر الوراثية 25الفصل 2: التشخيص الجزيئي للأمراض الوراثيةتطبيق تكنولوجيا الوراثة الجزيئية في التشخيص السريري 27طرائق الوراثيات الخلوية الجزيئية 27طرائق الفيش 28المراتبات قرب القسيم الطرفي 29التهجين المجيني المقارن 30التنميط النووي الطيفي والـ FISH عديد الألوان 31طرائق تحليل الدنا 33لطخة ساوثرن ـ نورثرن ـ ويسترن 33تفاعل البوليميراز السلسلي 35سَلسَلة الدنا المباشر 36قضايا أخلاقية في الاختبار الوراثي عند الأطفال 36الفصل 3: طرز الوراثةالاضطرابات الوراثية حيال العائلية 39شجرة النسب 40الوراثة الصبغية الجسدية السائدة 40الوراثة الصبغية الجسدية المتنحية 45الوراثة المرتبطة بالصبغي X 49الوراثة المتنحية المرتبطة بالصبغي X 50الوراثة السائدة المرتبطة بالصبغي X 52الوراثة المتعددة العوامل 54طرز الوراثة غير التقليدية 57الفصل 4: الشذوذات الصبغية السريريةالشذوذات الصبغية 67ثنائي الصبغي أحادي الوالد 83الختم (البصمة) 85 الفصل 5: المعالجة الجينيةاستراتيجيات نقل الجين 87النواقل - سواغات نقل الجين 89إيصال الجين المستهدف 95استهداف الأمراض 96الفصل 6: الاستنصاح الوراثيالتحدث للعائلات 103الاستنصاح الوراثي 103الفصل 7 : علم الشوهات